Genetische Mutation bei Holländischen Schäferhunden mit Muskelschwäche in Verbindung gebracht

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Erkenntnisse

  • Die Transportaktivität des mitochondrialen Aspartat-Glutamat-Carriers 1 (AGC1) ist bei Holländischen Schäferhunden mit progressiver Muskelschwäche mit frühem Beginn fehlerhaft und mit einem proinflammatorischen Milieu und starkem oxidativem Stress assoziiert.

Bedeutung

  • Die Identifizierung metabolischer Störungen im Zusammenhang mit Mutationsvarianten könnte das aktuelle Wissen über die Ätiologie der entzündlichen Myopathie und der zugrunde liegenden mitochondrialen Störungen vergrößern.

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