Genetische Mutation bei Holländischen Schäferhunden mit Muskelschwäche in Verbindung gebracht

Erkenntnisse

  • Die Transportaktivität des mitochondrialen Aspartat-Glutamat-Carriers 1 (AGC1) ist bei Holländischen Schäferhunden mit progressiver Muskelschwäche mit frühem Beginn fehlerhaft und mit einem proinflammatorischen Milieu und starkem oxidativem Stress assoziiert.

Bedeutung

    Die Identifizierung metabolischer Störungen im Zusammenhang mit Mutationsvarianten könnte das aktuelle Wissen über die Ätiologie der entzündlichen Myopathie und der zugrunde liegenden mitochondrialen Störungen vergrößern.