Genetische Ätiologien und verschiedene Phänotypen bei Epilepsie der Kindheit mit migratorischen fokalen Anfällen

Erkenntnisse

  • Die Identifikation einer Vielzahl von Genen in einer Beziehung zu migratorischen fokalen Anfällen (epilepsy of infancy with migrating focal seizures, EIMFS [Epilepsie der Kindheit mit migratorischen fokalen Anfällen]) weist auf eine heterogene Ätiologie und verschiedene Krankheitsmechanismen hin.

Bedeutung

    Da eine zunehmende Zahl von pathogenen Varianten bei EIMFS zum Vorschein kommt, könnte ein besseres Verständnis des Zusammenhangs zwischen Genotyp und Phänotyp die Prognose und geeignete Therapien für dieses belastende Syndrom unterstützen.