Genetische Beschreibung der amyotrophen Lateralsklerose in der Klinik

Erkenntnisse

  • Ein Programm für genetischen Zugang (Genetic Access Program, GAP) bei amyotropher Lateralsklerose (ALS) lieferte bei etwa einem Drittel der Patienten eine genetische Diagnose und kann als Modell für Gentests in anderen Kliniken nützlich sein.

Bedeutung

  • Das ALS-GAP wurde als Pilot-Test- und Beratungsprogramm mit dem Ziel entwickelt, den Zugang zu diesen Dienstleistungen für Personen mit ALS zu verbessern.

  • Die Ergebnisse des ALS-GAP könnten mehr Daten zur Inzidenz der genetischen Formen von ALS liefern und Kandidaten für klinische Studien identifizieren.