Genetische Analyse von DYSF-Mutationen in iranischen Familien mit Gliedergürteldystrophie

Erkenntnisse

  • Diese genetische Studie an iranischen Familien mit autosomal rezessiver Gliedergürteldystrophie (Limb-Girdle Muscular Distrophy, LGMD) identifizierte zwei neue Mutationen im DYSF-Gen und eine mögliche Gründermutation.

Bedeutung

    Dies ist der erste Bericht über zwei neue Mutationen, die während einer genetischen Analyse untersucht werden können, um eine Dysferlinopathie von einer Myositis zu unterscheiden.