Funktionsverlust des Choline Transporter-like Protein 1 verursacht eine früh einsetzende neurodegenerative Erkrankung

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Erkenntnisse

  • Ein neuer Typ von in der Kindheit einsetzenden neurodegenerativen Erkrankungen wird durch pathogene Mutationen in dem Gen, das für das Choline Transporter-like Protein 1 kodiert, verursacht.

Bedeutung

  • Diese Erkenntnisse beschreiben erstmals die zugrunde liegenden defekten zellulären Mechanismen bei einem Mangel an Choline Transporter-like Protein 1. Cholin-Behandlungen können möglicherweise Membranlipide regenerieren, zelluläre Organellen wiederherstellen und die Zellen empfindlicher Patienten vor Eisenüberladung schützen.

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