ERLIN2-Mutationen sind mit der Umwandlung von spastischer Paraplegie in amyotrophe Lateralsklerose verbunden

Erkenntnisse

  • Sowohl dominante als auch rezessive Mutationen in ERLIN2 sind mit einer Phänotyp-Konversion von spastischer Paraplegie (SP) hin zur schweren amyotrophen Lateralsklerose (ALS) assoziiert.

Bedeutung

    Die Vererbung von ERLIN2-Mutationen ist komplexer als bisher angenommen; mit der Möglichkeit des Übergangs von SP zu einer schweren Motoneuronerkrankung sollte die Prognose von ALS in Betracht gezogen werden, bevor von ERLIN2 betroffene Familien eine Genberatung erhalten.