Epileptisch-dyskinetische Enzephalopathie durch PIGP-Mutationen in einer einzelnen Familie gestützt

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Erkenntnisse

  • Genetische Varianten im Phosphatidyl-Isonitol-Glykan-P-Gen (PIGP-Gen) waren mit einer epileptischen Enzephalopathie in einer blutsverwandten Familie assoziiert.

Bedeutung

  • Mutationen im PIGP-Gen – einem Mitglied der Genfamilie der Glykosylphosphatidylinositol-Anker (GPI-Anker) – wurden erst kürzlich mit menschlichen Erkrankungen in Verbindung gebracht. Die Untersuchung der seltenen Fälle von vererbtem GPI-Mangel könnte die genetische Diagnose zukünftiger Fälle unterstützen.

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