Neue Daten haben gezeigt, wie die Identifizierung von Varianten in mit Epilepsie assoziierten Genen die Behandlungsentscheidungen bei pädiatrischen Patienten mit Epilepsie signifikant beeinflussen kann.
Forscher am Children’s Medical Center in Dallas, Texas, USA, überprüften die Ergebnisse der Next-Generation-Sequenzierung (NGS), einschließlich SCN1A und SCN8A, bei pädiatrischen Patienten mit Epilepsie. Die Varianten in SCN1A und SCN8A wurden als Varianten mit unbekannter Signifikanz (Variants of Unknown Significance, VUS), wahrscheinlich pathogen (Likely Pathogenic, LP) oder pathogen (Pathogenic, P) klassifiziert.
Die wichtigsten Ergebnisse der Studie waren: