Epilepsie-Genvarianten: Beeinflussen sie Behandlungsentscheidungen?

Diesen Artikel auf Englisch lesen

Neue Daten haben gezeigt, wie die Identifizierung von Varianten in mit Epilepsie assoziierten Genen die Behandlungsentscheidungen bei pädiatrischen Patienten mit Epilepsie signifikant beeinflussen kann.

Forscher am Children’s Medical Center in Dallas, Texas, USA, überprüften die Ergebnisse der Next-Generation-Sequenzierung (NGS), einschließlich SCN1A und SCN8A, bei pädiatrischen Patienten mit Epilepsie. Die Varianten in SCN1A und SCN8A wurden als Varianten mit unbekannter Signifikanz (Variants of Unknown Significance, VUS), wahrscheinlich pathogen (Likely Pathogenic, LP) oder pathogen (Pathogenic, P) klassifiziert.

Die wichtigsten Ergebnisse der Studie waren:

Ology Medical Education ist ein globaler Anbieter unabhängiger medizinischer Bildungsangebote. Seine Mission ist es, medizinischen Fachkräften hochwertige, verlässliche medizinische Informationen zur Verfügung zu stellen, um die Patientenversorgung zu optimieren.

Ology Medical Education übernimmt keine Verantwortung für Verletzungen und/oder Personen- oder Sachschäden durch Fahrlässigkeit oder auf andere Weise oder durch die Verwendung oder den Einsatz von Verfahren, Produkten, Anweisungen oder Ideen, die in diesen Materialien enthalten sind. Aufgrund des schnellen Fortschritts in der Medizinwissenschaft empfiehlt Ology Medical Education eine unabhängige Überprüfung der Diagnosen und der Arzneimitteldosierungen. Die geäußerten Meinungen spiegeln nicht die Meinungen von Ology Medical Education oder des Sponsors wider. Ology Medical Education übernimmt keine Haftung für hierin enthaltene Materialien.