Dominante PYGM-Mutation, die zu einer neuen Glykogenspeicherkrankheit führt

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Erkenntnisse

  • Die Autoren identifizierten eine neue dominante Glykogenspeicherkrankheit (Glycogen Storage Disease, GSD) beim Menschen.

  • Diese GSD resultiert aus einer Mutation im PYGM-Gen, die eine verminderte Myophosphorylase-Aktivität verursacht, was zu einer Glykogenanreicherung im Muskelgewebe führt.

Bedeutung

    Bis heute sind etwa 15 Arten von GSD beschrieben worden, die alle autosomal rezessive oder X-chromosomal verknüpfte Merkmale hatten. Diese Studie stellt die erste GSD vor, die durch eine dominante Missense-Mutation im PYGM-Gen verursacht wurde, die sich in der Präsentation vom McArdle-Syndrom unterschied, das durch eine rezessive PYGM-Mutation verursacht wird.

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