Spezifische Tau-Protein-Genmutationen zeigen sowohl gemeinsame als auch unterschiedliche Merkmale von zwei frontotemporalen Demenz-Subtypen auf

Erkenntnisse

  • Bei MAPT-assoziierter frontotemporaler Demenz werden zwei spezifische Muster der regionalen Neurodegeneration, temporal und frontotemporal, identifiziert.

Bedeutung

    Obwohl ein Zusammenhang zwischen Mutationen im MAPT-Gen und frontotemporaler Demenz anerkannt wird, ist die Variabilität der Atrophiemuster zwischen spezifischen MAPT-Mutationen weniger klar. Diese internationale Studie verwendete die bisher größte Kohorte von MAPT-Mutationsträgern und stellte fest, dass verschiedene MAPT-Mutationen mit spezifischen Atrophiemustern und unterschiedlichen klinischen Symptomen verknüpft sind. Der hier verwendete Algorithmus könnte einen klinischen Nutzen haben, um Personen zu identifizieren, bei denen das Risiko einer Konversion besteht, und um die therapeutischen Interventionen zu verbessern.