Krankheitsmerkmale und Herztransplantation bei Desmin-assoziierter Myopathie

Erkenntnisse

  • Desmin-assoziierte Myopathien (Desmin-Related Myopathies, DRM) sind heterogen, wobei sich bei den meisten Patienten ein früher Symptombeginn sowie eine skelettale und kardiale Beteiligung im Verlauf der Krankheit zeigen. Eine Kardiomyopathie machte bei drei Patienten eine Herztransplantation erforderlich, wodurch die Herzfunktion und die Lebensqualität verbessert wurden.

Bedeutung

  • DRM sind eine heterogene Gruppe neuromuskulärer Erkrankungen, denen Mutationen im muskelspezifischen Protein Desmin gemein sind und die durch fortschreitende Skelettmuskelschwäche und Kardiomyopathie gekennzeichnet sind. DRM zeigen sich typischerweise familiär mit autosomal-dominanter Vererbung, können aber auch sporadisch und in seltenen Fällen familiär mit autosomal-rezessiver Vererbung auftreten.

  • Eine eingehende Beschreibung der Krankheitsmerkmale und Behandlungsergebnisse in der Kohorte von Patienten mit DRM an der Mayo Clinic ist begründet.