Unterscheidung zwischen Fabry-Syndrom und Multipler Sklerose

Erkenntnisse

  • Eine Konzentration von Lyso-Globotriaosylsphingosin (LysoGb3) im Plasma von < 3,5 ng/ml im Dried-Blood-Spot-Test (DBS) schließt das Fabry-Syndrom (Fabry Disease, FD) bei Personen mit vermuteter Multipler Sklerose (MS) aus.

Bedeutung

  • Personen mit FD werden aufgrund der ähnlichen Symptome und des Fehlens spezifischer Tests zur Bestätigung der MS-Diagnose oft falsch mit MS diagnostiziert.

  • Derzeit gibt es keinen einfachen Bluttest, der bei der Diagnose von FD hilft; eine frühere Diagnose von FD führt zu einer früheren Enzymbehandlung, die das Fortschreiten der Krankheit verhindern und zu verbesserten klinischen Ergebnissen führen kann.