Kritische Exonindizierung verbessert die Analyse von Kopienzahlvarianten bei neurologischen Entwicklungsstörungen

Erkenntnisse

  • Die Anwendung der kritischen Exonindizierung auf Kopienzahlvarianten kann dazu beitragen, klinisch relevante Gene bei neurologischen Entwicklungsstörungen zu identifizieren.

Bedeutung

    Varianten von unbekannter Bedeutung bleiben eine große Herausforderung in der klinischen Analyse. Die Verwendung dieses neuartigen Tools könnte die Klassifizierung dieser unbekannten Varianten ermöglichen und sowohl die Diagnose als auch das Management zahlreicher neurologischer Entwicklungsstörungen verbessern.