Vergleich der verschiedenen polygenen Scores für Krankheitsstadium und Biomarker bei Alzheimer-Krankheit

Erkenntnisse

  • Polygene Scores wurden mit der klinischen Diagnose, den Tau-Liquor-Spiegeln und der Abnahme der grauen Substanz nach Korrektur für den Apolipoprotein-E-Gen(APOE)-Locus in Verbindung gebracht. Diese Studie identifizierte nur wenige Unterschiede in den Assoziationen zwischen polygenen Risiko- (Polygenic Risk Scores, PRS) und polygenen Gefährdungsscores (Polygenic Hazard Scores, PHS) und deren Assoziationen mit Krankheitsstadien oder Biomarkern.

Bedeutung

    Jenseits von APOE-ε4 haben die meisten individuellen genetischen Varianten bei der Alzheimer-Krankheit wenig diagnostischen und prognostischen Wert. Polygene Risikoscores - diejenigen, die das Krankheitsrisiko im gesamten Genom in einem einzigen Score zusammenfassen - könnten für die klinische Diagnose, Pathologie und Biomarker-Untersuchungen prädiktiv sein.