Kognitive Unterschiede bei Kindern mit autosomal-dominanter Alzheimer-Krankheit basierend auf genetischem Status und Geschlecht

Erkenntnisse

  • Das Vorhandensein oder Fehlen der PSEN1-E280A-Variante allein hatte keinen Einfluss auf die kognitive Funktion bei Kindern mit autosomal-dominanter Alzheimer-Krankheit (Autosomal Dominant Alzheimer Disease, ADAD). Jungen mit dieser Variante wiesen jedoch ein verringertes Arbeitsgedächtnis im Vergleich zu Mädchen mit dieser Variante und im Vergleich zu beiden Geschlechtern ohne diese Variante auf.

Bedeutung

  • Bei Personen mit ADAD besteht eine nahezu 100%ige Penetranz.

  • Dies ermöglicht es, frühe biologische Veränderungen im Zusammenhang mit der Erkrankung zu beschreiben, wie z. B. die kognitive Funktion.

  • Da sich ADAD in der frühen Kindheit manifestieren kann, kann die kognitive Leistungsfähigkeit von Kindern mit der PSEN1-E280A-Variante mit derjenigen von Kindern ohne die Variante verglichen werden. Zudem kann bestimmt werden, ob das Geschlecht ein Faktor für die kognitive Leistungsfähigkeit ist.