Hyperplasie des Plexus choroideus und Hydrozephalus bei einer mit primärer ciliärer Dyskinesie zusammenhängenden Mutation

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Erkenntnisse

  • Es gibt eine hohe Inzidenz von Hydrozephalus, Hyperplasie des Plexus choroideus (choroid plexus hyperplasia, CPH) in Verbindung mit einer Überproduktion von Liquor und Arachnoidalzysten bei Kindern mit einer Mutation der MCIDAS(multiciliäres Differenzierungs- und DNA-Synthese-assoziiertes Zellzyklusprotein)-assoziierten reduzierten Erzeugung multipler beweglicher Cilien (Reduced Generation of Multiple Motile Cilia, RGMC), trotz des Fehlens von neurologischen Folgeerscheinungen.

Bedeutung

  • Die primäre ciliäre Dyskinesie (PCD) ist eine seltene, heterogene Gruppe von Erkrankungen, die durch eine abnorme Funktion beweglicher Cilien gekennzeichnet sind. Die verminderte Bildung multipler beweglicher Cilien ist ein schwerer PCD-Phänotyp, der mit Mutationen in spezifischen Genen, darunter MCIDAS, verbunden ist.

  • Der neue Befund der CPH im Zusammenhang mit der Liquorüberproduktion knüpft an den etablierteren Befund des Hydrozephalus an und erhöht die Akzeptanz der postulierten Mechanismen der Beteiligung von MCIDAS und anderen Proteinen an der Pathogenese der PCD. Ein tieferes Verständnis der Mechanismen, die dieser Gruppe von Erkrankungen zugrunde liegen, kann einen erheblichen Einfluss auf die frühen Behandlungsprotokolle und Patientenergebnisse haben.

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