Eigenschaften von Myotubularin-1-bezogenen Myopathie-Trägern

Erkenntnisse

  • Das Vorhandensein einer asymmetrischen Muskelschwäche und Skelettgröße kann bei der Diagnose von Myotubularin-1 (MTM1)-bedingter Myopathie bei Trägern von MTM1-Mutationen hilfreich sein, bei denen keine Familienanamnese vorliegt.

Bedeutung

    Muskelschwäche und Gehfähigkeits-Status, wie durch Magnetresonanztomographie (MRT), Lungenfunktionstests und MFM-32-Skala (Motor Function Measure 32) beurteilt, sind potenzielle Marker für das Fortschreiten der Krankheit und Ergebnismessungen in zukünftigen klinischen Studien.