CACNA1H-Mutationen sind mit Kalziumkanaländerungen bei kongenitaler Amyoplasie verbunden

Erkenntnisse

  • Ein Funktionsverlust im spannungsabhängigen T-Typ-Kalziumkanal Cav3.2 legt nahe, dass die schwere kongenitale Amyoplasie mit Mutationen in CACNA1H zusammenhängen kann.

Bedeutung

    Tiefere Einblicke in die Mutationen im Zusammenhang mit kongenitaler Amyoplasie zu gewinnen ist wichtig für die Verbesserung der genetischen Diagnose und der aktuellen Behandlungsstrategien.