Biallelische Mutationen in Neurofascin führen zu einer Beeinträchtigung der Gehirnentwicklung und -funktion

Erkenntnisse

  • Diese kleine Studie hebt Entwicklungsverzögerungen bei Patienten mit Mutationen in Neurofascin hervor.

  • Darüber hinaus deuten die Ergebnisse der Funktionsanalyse der Studie darauf hin, dass eine anomale Nfasc155-Wechselwirkung mit CNTN1 und CASPR1 ein wichtiger Krankheitsmechanismus bei NFASC-bedingten genetischen Krankheiten sein könnte.

Bedeutung

  • Diese Studie liefert weitere Einblicke in eine potenziell wichtige genetische Variante, die zu einer Beeinträchtigung der Gehirnentwicklung und -funktion führt.

  • Für Träger der biallelischen NFASC-Variante besteht das Risiko einer Beeinträchtigung der Entwicklung und Funktion des Gehirns. Diese Ergebnisse können die Früherkennung und Behandlung erleichtern.