Pilotprogramm zeigt Vorteile des SMA-Neugeborenen-Screenings auf

Die Ergebnisse eines landesweiten Pilotprogramms zum Neugeborenen-Screening auf spinale Muskelatrophie (SMA) wurden auf der ICNA/CNS 2020 vorgestellt.

Dr. Kathryn Elkins von der Emory-Universität (Emory University) in Atlanta, Georgia, USA, leitete eine Studie zur Untersuchung der Ergebnisse bei Säuglingen mit SMA, die im Rahmen des Neugeborenen-Screening-Programms in Georgia (das im Februar 2019 als Pilotprojekt gestartet wurde) festgestellt wurden.

Im ersten Jahr wurden 14 Säuglinge von insgesamt 170.000 untersuchten Lebendgeborenen als positiv für SMA befunden – eine Inzidenz von 1 von 12.142 Geburten.

Dr. Elkins berichtete Folgendes: