Autosomal dominante genetische Prädiktoren für das Überleben bei frontotemporaler Degeneration

Erkenntnisse

  • Für Menschen mit der Verhaltensvariante der frontotemporalen Degeneration (Behavioral Variant Frontotemporal Degeneration, bvFTD) werden Überlebenszeit und Alter zu Beginn unabhängig voneinander durch autosomal dominante Mutationen in C9orf72, Progranulin (GRN) oder Mikrotubuli-assoziiertem Protein Tau (MAPT) vorhergesagt.

Bedeutung

    Der Verlauf des Fortschreitens der Krankheit im Zusammenhang mit autosomal dominanten Mutationen kann sowohl bei der Begründung klinischer Studiendesigns als auch bei der Beratung von Patienten und Familien in einem klinischen Umfeld hilfreich sein.