Sind Rauchen und Alkohol krankheitsmodifizierende Faktoren bei fazio-skapulo-humeraler Muskeldystrophie?

Erkenntnisse

  • Rauchen und Alkoholkonsum hatten keinen Einfluss auf den klinischen Schweregrad der fazio-skapulo-humeralen Muskeldystrophie (FSHD).

Bedeutung

  • FSHD ist eine Erbkrankheit, die durch eine abnorme Expression des Proteins Doppelte Homöobox 4 (Double Homeobox 4, DUX4) aufgrund einer Chromatinrelaxation des D4Z4-Mikrosatelliten-Repeat-Arrays verursacht wird, was zu Muskelschwäche im Gesicht, um die Schulterblätter und in den Oberarmen führt.

  • Die Schwere und der Verlauf der Erkrankung sind sehr unterschiedlich, und die möglichen Auswirkungen von Lebensstilfaktoren auf das Krankheitsbild wurden nicht ausreichend untersucht.