Antioxidantien schwächen TBC1D24-TLDc-bedingte, durch körperliche Belastung hervorgerufene epileptische Dystonie ab

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Erkenntnisse

  • Mutationen in der TBC-/Lysin-Motivdomäne/katalytischen (TLDc) Domäne von TBC1D24 verursachen eine rolandische fokale motorische Epilepsie; die TLDc-Domäne TBC1D24/Sky ist ein Sensor für reaktive Sauerstoffspezies (Reactive Oxygene Species, ROS), der den Transport synaptischer Vesikel vermittelt und bei Funktionsstörungen zu Bewegungsstörungen führen kann.

Bedeutung

  • Diese Ergebnisse zeigen eine mögliche therapeutische Strategie für TBC1D24-assoziierte Krankheiten auf, bei denen zuvor beschriebene lipidverändernde Strategien, die auf eine TBC-Dysfunktion abzielen, mit Antioxidantien kombiniert werden, die auf eine TLDc‑Mutations-Hypersensibilität gegen ROS abzielen.

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