Mit der amyotrophen Lateralsklerose assoziierte Mutation hängt nicht mit der TDP43-Immunpathologie zusammen

Erkenntnisse

  • Eine Mutation mit Funktionsverlust im mitochondrialen Protein-kodierenden Gen CHCHD10 (coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain-containing 10) verursacht bei der amyotrophen Lateralsklerose (ALS) einen schweren Verlust von Motoneuronen im Vorderhorn und im Nucleus nervi hypoglossi.

Bedeutung

    Die Identifizierung der Neuropathologie und des einzigartigen Immunmarkierungsmusters bei einem Patienten mit ALS mit CHCHD10-Mutation ist wichtig für das Verständnis der pathologischen Mechanismen, die einem klinischen Phänotyp der ALS zugrunde liegen.