Ein Fallbericht über eine REEP1-Mutation bei kongenitaler distaler spinaler Muskelatrophie

Erkenntnisse

  • Dieser Bericht fand eine homozygote p.Trp42Arg-REEP1-Mutation bei einem Mädchen mit schwerer angeborener distaler spinaler Muskelatrophie (SMA) mit Diaphragmalähmung.

Bedeutung

    Dieser Bericht erweitert das phänotypische Spektrum der p.Trp42Arg-REEP1-Mutation jenseits ihrer ursächlichen Rolle bei der autosomal dominanten hereditären spastischen Paraplegie.